Ca lâm sàng: T-ALL tái phát thành AML
Một phụ nữ 69 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính (ALL-L1, hình 1). Immunophenotyping: biểu hiện CD7+, CD2+ và CyCD3+, nhưng CD1a-, CD8- và CyMPO-, phù hợp với early T-cell ALL. Theo tiêu chí của WHO, nó không thể được phân loại là early T-cell precursor ALL (ETP-ALL) vì không có dấu ấn tế bào gốc / dòng tủy (CD34, CD117, CD13, CD33) hoặc không được xét nghiệm (HLADR, CD11b, CD65 ). Giải trình tự (NGS) đã phát hiện một số đột biến gen liên quan đến dòng tủy (DNMT3A, IDH2, NRAS) và hai đột biến liên quan T-ALL (2 biến thể NOTCH1).
Bệnh thuyên giảm hoàn toàn sau khi điều trị, nhưng một năm sau khi ghép tế bào gốc đồng loài, bệnh nhân tái phát với các đặc tính hình thái và miễn dịch của bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML) (hình 2): (CD7-, CyCD3-, CD33 +, CyMPO +). Tuy nhiên, NGS phát hiện ra bốn trong số năm đột biến và sự tái tổ hợp của TCR delta giống hệt nhau lúc chẩn đoán và tái phát, cho thấy sự tái phát của bệnh ác tính ban đầu với sự chuyển đổi kiểu hình thành AML chứ không phải AML liên quan đến điều trị.
Trường hợp này là một minh họa cho phân nhóm được đề xuất gần đây “bệnh bạch cầu cấp dòng tủy / T-lymphoblastic (AMTL – “acute myeloid/T-lymphoblastic leukaemia)”, chứng minh tiềm năng biệt hóa đa dòng của các tế bào T sớm. Nó cũng chứng minh rằng các tiêu chuẩn chẩn đoán do WHO (2016) đề xuất, dựa trên việc định kiểu miễn dịch, không đủ để xác định tất cả các trường hợp ETP-ALL được phát hiện bằng di truyền.
BSHUK
. nhưng CD1a-, CD8- và CyMPO-){kind=link}