(1 / 5)
Một cậu bé 14 tuổi đến gặp bác sĩ da liễu với biểu hiện đau, nứt nẻ môi phì đại, viêm quanh móng mãn tính (móng tay mềm, sưng lên , loạn dưỡng) và các tổn thương dạng sừng kỳ lạ trên da đầu. Bác sĩ da liễu đã chẩn đoán là bệnh nấm Candida da niêm mạc mãn tính và sau đó chỉ định nuôi cấy nấm men, Candida albicans, từ miệng của cậu bé và một loại nấm từ các tổn thương trên da đầu. Bác sĩ cũng ghi nhận tiền sử bệnh động kinh bắt đầu từ 5 tuổi. Xét nghiệm sau đó cho thấy hạ canxi máu nghiêm trọng với canxi huyết thanh hiệu chỉnh là 1,1 mmol / l (bình thường 2,2–2,6) với nồng độ hormone tuyến cận giáp không phát hiện được. Em gái 4 tuổi của bệnh nhân gần đây cũng bị động kinh và cũng bị hạ canxi máu nghiêm trọng. Hình ảnh lâm sàng kinh điển cho phép chẩn đoán một cách tự tin về suy tuyến cận giáp tự miễn (sau đó được xác nhận bởi xét nghiệm các tự kháng thể chống lại mô tuyến cận giáp) như một đặc điểm của APECED (Bệnh đa tuyến tự miễn, Candidiasis và Loạn sản ngoại bì). Sau đó, bệnh nhân mệt mỏi và nôn mửa , test synacthen ngắn cho thấy suy vỏ thượng thận và bệnh nhân được phát hiện có tự kháng thể kháng vỏ thượng thận, xác nhận bệnh viêm thượng thận tự miễn. Chưa có bằng chứng về bệnh đái tháo đường. Phân tích di truyền xác nhận một căn bệnh gây ra do đột biến gen AIRE và các thành viên khác trong gia đình cũng đã được sàng lọc.
