Bệnh xơ nang là gì? Cách tiếp cận và điều trị bệnh xơ nang?

Bài viết Bệnh xơ nang là gì? Cách tiếp cận và điều trị bệnh xơ nang? – tải file PDF tại đây.

Đúc kết về bệnh xơ nang

1. Nghi ngờ bệnh xơ nang ở trẻ có biểu hiện nhiễm trùng xoang-phổi tái đi tái lại, thường xuyên viêm tụy cấp, bất thường đường tiêu hóa, hoặc người nam vô sinh.
2. Làm sạch đường thở hàng ngày với khí dung albuterol, khí dung nước muối ưu trương, liệu pháp hô hấp, DNase, và kháng sinh đường khí dung.
3. BMI cao hơn liên quan đến chức năng phổi tốt hơn.
4. Khi điều trị bệnh nhân biểu hiện đợt cấp bệnh xơ nang nhưng không có kết quả cấy trước đó, dùng kháng sinh bao phủ Pseudomonas và Staph aureus.
5. Đái tháo đường liên quan bệnh xơ nang là thể kết hợp thiếu insulin và đề kháng insulin.
6. 90% đột biến, bao gồm F508 del, hiện đang điều trị với BỆNH XƠ NANGTR
7. Cân nhắc chuyển bệnh nhân bệnh xơ nang có chức năng phổi suy giảm (FEV1 < 50% dự đoán) đến trung tâm ghép phổi.

Tiếp cận chẩn đoán và xét nghiệm

Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh – phổ biến ở tất cả 50 tiểu bang của Mỹ kể từ năm 2010 – đối với bệnh nhân có nguy cơ xơ nang thực hiện đo trypsinogen phản ứng miễn dịch (IRT – inmmunoreactive trypsinogen) trong máu gót chân. Bệnh nhân tăng IRT nên được làm sweat test để chẩn đoán.

Năm 2018, sàng lọc sơ sinh chiếm 61.5% chẩn đoán mới ở trẻ dưới 6 tháng tuổi.

Biểu hiện thường gặp ở bệnh nhân lớn hơn

Bệnh nhân lớn hơn chưa được chẩn đoán BỆNH XƠ NANG thường thường vật lộn với nhiều bệnh cảnh nhiễm trùng trong nhiều năm. Những bệnh nhân này bị dạng BỆNH XƠ NANG nhẹ hơn hoặc đột biến BỆNH XƠ NANGTR hiếm hơn. Dr. Warren nhấn mạnh BỆNH XƠ NANG sẽ không được chẩn đoán nếu không nghĩ tới chúng.

Biểu hiện thường gặp:

• Nhiễm trùng xoang-phổi tái phát
• Hen dai dẳng, không được kiểm soát
• Giãn phế quản không rõ nguyên nhân
• Viêm phổi nhiều đợt
• Viêm tụy tái phát
• Vô sinh ở nam giới (không có ống dẫn tinh)

Sweat Test

Ở trẻ sơ sinh có sàng lọc bất thường và ở người lớn biểu hiện muộn BỆNH XƠ NANG tiềm ẩn nên được làm sweat test, “tiêu chuẩn vàng” trong chẩn đoán BỆNH XƠ NANG. Bệnh nhân có nồng độ Cl trong mồ hôi trung bình (30-59 mEq/L) và cao (> 60 mEq/L) nên được gửi đi làm xét nghiệm gen

Phân tích gen

Bệnh xơ nang là bệnh lý di truyền gen lặn NST thường do sự hiện diện của 2 đột biến bệnh xơ nang trong hơn 1500 đột biến hiện được xác định. Phân tích gen nên được thực hiện ở những bệnh nhân có sweat test chưa xác định hoặc dương tính để xác định chẩn đoán và định hướng điều trị. Kiểu gen dự đoán kiểu hình, nhưng không có sự đồng nhất đáng kể về mức độ nặng của bệnh tại các cơ quan khác nhau

Các nhóm đột biến

• Nhóm I – Không có protein
• Nhóm II – Defective processing/trafficking (bao gồm đột biến F508del – dạng thường gặp nhất)
• Nhóm III – Mất khả năng điều hòa
• Nhóm IV – Giảm dẫn truyền
• Nhóm V – Giảm tổng hợp protein

Chức năng phổi & tình trạng dinh dưỡng

Lung Health

PFTs

Tổ chức Xơ Nang khuyến nghị bệnh nhân nên đi khám hàng quý, theo dõi và quản lý “sức khỏe” phổi lâu dài. PFTs có thể bắt đâu từ 5 tuổi để theo dõi FEV1 và FVC.

Mầu đờm

Mẫu đờm được dùng để kiểm tra tác nhân có thể điều trị lâu dài hoặc điều trị trúng đích trong các đợt bùng phát. Các tác nhân bao gồm Staph aureus, Pseudomonas aeruginosa, nontuberculous mycobacterium, và Burkholderia cepacia.

Pseudomonas là tác nhân thường gặp ở bệnh nhân BỆNH XƠ NANG.

• Nhiễm trùng ban đâu nên được điều trị sớm với tobramycin dạng hít.
• Đối với nhiễm trùng mạn tính, liệu pháp điều trị kháng sinh dạng hít/khí dung (inhaled) như tobramycin, aztreonam, hoặc colistin.
• Ở những bệnh nhân nhiễm trùng dai dẳng, azithromycin đường uống hàng ngày cũng được khuyến cáo để làm giảm các đợt bùng phát.
• Màng sinh học chất nhây aeruginosa có thể phát triển trong đường thở và góp phân gây nhiễm trùng mạn tính, khó tiệt trừ.

Burkholderia cepacia complex liên quan đến suy giảm chức năng phổi nhanh chóng và tiên lượng xấu.

“Vệ sinh” phổi

Vệ sinh phổi và làm sạch đường thở trong BỆNH XƠ NANG giúp giảm chất tiết đặc và vi khuẩn nhưng đòi hỏi bệnh nhân phải dành thời gian đáng kể để lặp lại 2-3 lân hàng ngày.

Khí dung albuterol: Nên được dùng trước muối ưu trương để tránh kích ứng đường thở và co thắt phế quản.

Khí dung muối ưu trương: Hydrates hóa chất nhày đặc, kích thích ho giúp thanh thải, và giảm các đợt bùng phát.

Kỹ thuật làm sạch đường thở: Bao gồm ho, intrapulmonary percussive ventilation (vỗ), thiết bị thông khí áp lực dương thì thở ra, vỗ bằng tay…

DNase: Làm loãng dịch tiết và giảm độ nhớt của chất nhây.

Inhaled antibiotics: khi cân ở những bệnh nhân nhiễm trùng mạn tính các tác nhân như Pseudomonas.

BMI và Chức năng Phổi

Dinh dưỡng đặc biệt quan trọng cân xem xét trong BỆNH XƠ NANG vì (1) tăng nhu câu chuyển hóa để thở khi bệnh phổi tiến triển và (2) giảm khả năng hấp thu do suy tụy ngoại tiết.

• BMI cao hơn giúp cải thiện chức năng phổi tốt hơn và tỷ lệ sống sót cao hơn.
• Bệnh nhân BỆNH XƠ NANG có thể cân gấp đôi lượng calo ở người khỏe mạnh để duy trì cân nặng và tình trạng dinh dưỡng.

Quản lý đợt cấp bệnh xơ nang

Đợt cấp BỆNH XƠ NANG khi hệ miễn dịch và phổi không thể kiểm soát được tình trạng nhiễm trùng. Bệnh nhân biểu hiện ho đờm, khó thở, mệt nhiều. Điều trị có thể được chia thành:

1. Tiếp tục các thói quen vệ sinh phổi lâu dài
2. Tăng cường làm sạch đường thở
3. Kháng sinh đường uống hoặc TM dựa vào kết quả cấy trước đó và kháng sinh đồ

Lựa chọn kháng sinh

• Kháng sinh đường uống có thể được dùng trong đợt cấp nhẹ hoặc các chủng nhạy cảm nhiều, nhưng kháng sinh TM thường cân để đẩy lùi đợt cấp.
• Điều trị nhắm vào “baddest bug” (tác nhân gây nặng nề nhất) và các tác nhân mới mọc.
• Mặc dù một số chủng Pseudomonas đề kháng cao, nhiều bệnh nhân sẽ cải thiện khi kết hợp 2 kháng sinh. Ví dụ, Dr. Warren đề xuất kết hợp aminoglycoside và cefepime hoặc carbapenem

Ý kiến chuyên gia: Nếu bạn đang điều trị đợt cấp BỆNH XƠ NANG ở bệnh nhân chưa từng được cấy, hỏi bệnh nhân về kết quả cấy nếu có! Nếu không có, phủ các tác nhân thường gặp nhất (Pseudomonas và MRSA9 cho đến khi có kết quả cấy.

Nhập viện

Ý kiến chuyên gia: Những bệnh nhân có giảm FEV1 rõ rệt cân được nhập viện, thời gian trung bình 10-14 ngày. Hô hấp ký nên thực hiện trong quá trình nhập viện để kiểm tra chức năng phổi.