Ca lâm sàng: AML với đột biến t(9; 11) và KRAS thứ phát sau hóa trị liệu
Một phụ nữ 29 tuổi biểu hiện suy giảm tế bào máu sau 6 tháng hoàn thành hóa trị cho bệnh sarcoma Ewing. Liệu pháp bao gồm cả tác nhân alkyl hóa và chất ức chế topoisomerase II. Hb 124 g / L, WBC 3,38 x10 ^9 / L (bạch cầu trung tính 1,25 x10 ^ 9/ L, tế bào lympho 1,39 x10 ^ 9/ L), tiểu cầu 59 x10 ^9/L. Chọc hút tủy xương cho thấy 81% là tế bào Blasts, với tế bào chất ưa bazơ và không bào trong nguyên sinh chất. Các tế bào này dương tính với CD117, HLADR, CD33, CD13, CD15 và âm tính với TdT và MPO bằng phương pháp đo tế bào dòng chảy. Targeted FISH xác nhận sự hiện diện của t (9; 11) (p22; q23) trong 86% tế bào trong khi xét nghiệm karyotype cho thấy một nhiễm sắc thể số 7 và ba nhiễm sắc thể 19. Sàng lọc Leukaemia fusion gene xác nhận sự hiện diện gen MLL-AF9. Giải trình tự gen thế hệ mới xác định được biến thể gen KRAS p.G12D. Bệnh nhân qua đời trong vòng hai tuần sau khi được chẩn đoán với tình trạng AML tiến triển nhanh và suy đa phủ tạng.
