Ca lâm sàng: Bệnh HbSD dị hợp tử kép với rối loạn hồng cầu hình liềm ở trẻ em
Trẻ nam 8 tuổi đến từ Punjab, Ấn Độ bị sốt một tuần nay. Tiền sử có hai lần nhập viện trước đó vì sốt và thiếu máu. Đã truyền máu nhiều lần. Tiền sử gia đình không ghi nhận các dấu hiệu đặc biệt liên quan. Khám lâm sàng ghi nhận trẻ xanh xao cùng với lách to (5 cm dưới bờ sườn).
Công thức máu có tình trạng thiếu máu vừa, Hb là 82 g/L với MCV 91,9fl và MCH 29,2 pg và tăng dải phân bố hồng cầu là 18,1%. Số lượng hồng cầu lưới tăng (7,3%). Lam máu ngoại vi ghi nhận nhiều hồng cầu hình liềm (Hình 1). Điện di huyết sắc tố sắc ký lỏng cao áp (HPLC, Bio-Rad Variant II) cho thấy đỉnh kép đan chéo đặc trưng trong cửa sổ S và D lần lượt là 33,8% và 43,6% cùng với HbF là 12,6% và HbA2 là 3,5% (Hình 2). Điện di hemoglobin cellulose acetate ở pH kiềm (8,6) cho thấy một dải di chuyển chậm nổi bật ở vùng S / D / G và không có dải nào ở vùng A0 (Hình 3). Thử nghiệm hồng cầu hình liềm với natri metabisulphit 2% cho kết quả dương tính (Hình 4). Điện di huyết sắc tố (HPLC) của mẹ bệnh nhân là người mang gen hồng cầu hình liềm (đỉnh biến thể ở cửa sổ S: 26,1%, Hình 5) và bố là HbD Punjab (đỉnh biến thể ở cửa sổ D: 30,8%, Hình 6).
Các messages:
- Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là bệnh huyết sắc tố có triệu chứng phổ biến nhất trên thế giới với các kiểu gen đa dạng và không đồng nhất về kiểu hình.
- Bệnh HbSD là thể dị hợp tử kép đồng di truyền HBB: c.20A> T và HBB: c.364G> C sinh ra các biểu hiện rối loạn hồng cầu hình liềm nặng.
- Các trạng thái dị hợp tử kép phổ biến khác tạo ra rối loạn hồng cầu hình liềm nặng là bệnh HbS-beta thalassemia, HbSC, HbSO-Arab và HbS-Lepore.
- Các trường hợp bệnh HbSD thường xuất hiện sớm ở thời thơ ấu với các biến chứng nhiễm trùng và đau dữ dội.
- Các chỉ số hồng cầu bình thường hoặc hồng cầu to, tiêu bản máu ngoại vi có thể thấy các tế bào hồng cầu hình liềm.
- Chẩn đoán được bằng hình ảnh điện di HPLC và xác nhận bằng thử nghiệm hồng cầu hình liềm và xét nghiệm điện di của cha mẹ. Xét nghiệm phân tử thường không cần thiết.
- Điều trị HbSD nói chung nhằm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa nhiễm trùng, cơn khủng hoảng hồng cầu hình liềm và các biến chứng lâu dài. Cấy ghép tế bào gốc là phương pháp chữa bệnh tiềm năng duy nhất hiện nay.
- HbD Punjab chỉ có triệu chứng khi dị hợp tử kép kết hợp với đặc điểm hồng cầu hình liềm. Những người HbD Punjab đơn thuần không có triệu chứng về mặt lâm sàng.
