(1 / 5)
Một bé gái 17 tuổi bị sưng một chân phải 2 năm nay. Tiền sử bé bị bong gân mắt cá chân cùng bên 3 năm trước, tình trạng này từ từ khỏi nhưng vẫn còn sưng dai dẳng, từ mức độ trung bình đến sưng rất to. Chẩn đoán là gì?
Tiền sử
Tiền sử bệnh bao gồm suy giáp, đã được kiểm soát bằng levothyroxine. Cô gái bắt đầu dậy thì lúc 11 tuổi và có kinh nguyệt năm 13 tuổi. Quá trình phát triển và tiền sử gia đình không có gì đặc biệt liên quan đến bệnh.
Khám lâm sàng
Các dấu hiệu sinh tồn và các thông số tăng trưởng đều bình thường. Bàn chân phải phù nề, không thay đổi màu sắc. Dấu hiệu Kaposi-Stemmer dương tính (không véo được da ở gốc ngón chân thứ hai). Cá bộ phận khác bình thường và không có to tuyến giáp, nổi hạch, gan lách to hoặc sưng các chi khác.
Xét nghiệm
Các xét nghiệm chức năng tuyến giáp, công thức máu, sinh hóa bình thường. Siêu âm vùng bụng và vùng chậu không cho thấy bất kỳ bằng chứng nào về khối cản trở hoặc các bất thường khác. Chụp cộng hưởng từ ngực, bụng bình thường.
Chẩn đoán phân biệt
Chẩn đoán phân biệt đối với sưng chi dưới mạn tính một bên ở thanh thiếu niên bao gồm các nguyên phù của bạch mạch và tĩnh mạch, cũng như phù mỡ (lipedema). Căn nguyên của phù bạch mạch bao gồm các quá trình nguyên phát, thứ phát và các hội chứng di truyền liên quan. Căn nguyên phù tĩnh mạch bao gồm dị dạng tĩnh mạch bẩm sinh, suy tĩnh mạch và chèn ép tĩnh mạch do khối u, chấn thương hoặc tắc nghẽn cơ học khác. Phù do dị dạng tĩnh mạch bẩm sinh có thể xuất hiện sớm ở tuổi trẻ còn suy tĩnh mạch sẽ không phổ biến ở thanh niên khỏe mạnh. Hơn nữa, phù tĩnh mạch thường là phù ấn lõm và thường kèm theo tăng sắc tố ở đầu chi do lắng đọng hemosiderin. Mặc dù phù mỡ là do rối loạn phân bố mỡ chứ không phải do phù, nó có thể biểu hiện tương tự như phù tĩnh mạch hoặc bạch mạch. Nó thường rất mềm và không ấn lõm. Các nguyên nhân toàn thân của phù như suy tim sung huyết, hội chứng thận hư, bệnh ruột mất protein và xơ gan thường gây ra phù hai bên, ấn lõm. Bệnh phù niêm (Myxedema) gặp trong suy giáp nặng nhưng thường đi kèm với các phát hiện khác (ví dụ: nhịp tim chậm, tăng cân). Một số loại thuốc — đặc biệt là thuốc chẹn kênh canxi, corticosteroid và sử dụng lâu dài các thuốc chống viêm không steroid — có thể gây phù chi dưới. Phù bạch mạch có thể được phân biệt với các nguyên nhân phù không do bạch mạch bằng sự hiện diện của dấu hiệu Kaposi-Stemmer, vì tình trạng viêm và lắng đọng từ phù bạch mạch có thể dẫn đến da dày lên.
Đánh giá kỹ lưỡng đã loại trừ các nguyên nhân toàn thân, ác tính hoặc chèn ép gây ra sưng chân một bên. Dựa trên các kết quả khám và tiền sử của bệnh nhân, bao gồm tuổi khởi phát và chấn thương trước đó ở chi bị ảnh hưởng, cũng như dấu hiệu Kaposi-Stemmer dương tính, bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng là 𝐏𝐡𝐮̀ 𝐛𝐚̣𝐜𝐡 𝐦𝐚̣𝐜𝐡.
Phù bạch mạch thường phát triển trước 35 tuổi và ngay sau tuổi dậy thì. Điển hình là phù chi dưới, 1 bên; tuy nhiên, nó có thể ảnh hưởng đến chi trên hoặc phù cả hai bên. Phù ấn lõm ban đầu nhưng theo thời gian, xơ hóa tiến triển khiến da dày lên, dẫn đến phù không ấn lõm ở giai đoạn mãn tính, không thể hồi phục của bệnh.
Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam với tỷ lệ 4: 1, đặc biệt lứa tuổi trẻ em và thanh niên từ 10 đến 20 tuổi, dẫn đến niềm tin rằng estrogen có liên quan đến cơ chế sinh bệnh.
Điều này càng được chứng minh bởi bằng chứng về những đứa trẻ mắc hội chứng Turner, trong thời kỳ sơ sinh bị phù bạch mạch bẩm sinh, lui bệnh tự nhiên và sau đó tái lại sau khi có kinh nguyệt.
