Ca lâm sàng rối loạn đông máu: giảm FVIII và vWF nhưng APTT bình thường
Bệnh nhân nam 53 tuổi nhập viện để mổ thoát vị bẹn. Anh ta có tiền sử chảy máu nhiều sau lần mổ thoát vị bẹn trước đây, bầm tím trên diện rộng sau mổ giãn tĩnh mạch và chảy máu kéo dài sau nhổ răng.
Xét nghiệm công thức máu bình thường, số lượng tiểu cầu và thể tích tiểu cầu (MPV) bình thường. Xét nghiệm huyết đồ được báo cáo là bình thường.
Xét nghiệm đông máu vòng đầu được thực hiện, cho kết quả như sau:
| Xét nghiệm | Kết quả bệnh nhân | Dải tham chiếu |
| PT | 13 s | 11 – 14 s |
| APTT | 32 s | 23 – 35 s |
| Fibrinogen (Clauss) | 2.01 g/L | 1.5 – 4.0 g/L |
| Thrombin Time | 13 s | 10 -13 s |
Câu hỏi 1: Bạn sẽ chỉ định thêm xét nghiệm nào?
Tiền sử của bệnh nhân gợi ý một cách rõ ràng rằng bệnh nhân có rối loạn chảy máu do bất thường giai đoạn cầm máu ban đầu. Không có tiền sử về khối máu tụ trong cơ hoặc tụ máu khớp.
Các xét nghiệm sau sẽ có giá trị chẩn đoán:
a/ Yếu tố von Willerbrand
b/ FVIII Chromogenic
c/ Xét nghiệm chức năng tiểu cầu
d/ Tiền sử gia đình về các rối loạn chảy máu.
Các xét nghiệm thêm sau đó có kết quả như sau:
| Xét nghiệm | Kết quả bệnh nhân | Dải tham chiếu |
| FVIII | 0.29 IU/mL | 0.45 – 1.49 IU/mL |
| VWF:Ag | 0.15 IU/mL | 0.48 – 1.50 IU/mL |
| VWF: RCo | 0.16 IU/mL | 0.50 – 1.50 IU/mL |
| VWF: CBA | 0.16 IU/mL | 0.50 – 1.50 IU/mL |
Câu hỏi 2: Kết quả xét nghiệm trên gợi ý điều gì?
Các kết quả xét nghiệm yếu tố thu được phù hợp với bệnh von Willerbrand type 1 và cũng phù hợp để giải thích các triệu chứng chảy máu trước đây của bệnh nhân.
Câu hỏi 3: Tại sao bất thường này không gây biến đổi xét nghiệm đông máu vòng đầu?
Xét nghiệm APTT thường chỉ nhạy với nồng độ FVIII mà không nhạy với nồng độ yếu tố VWF. Tuy nhiên nồng độ FVIII là 0.30 IU/mL thường vẫn sẽ cho kết quả APTT bình thường ở hầu hết các labo. FVIII cần thấp hơn nữa mới có thể kéo dài kết quả APTT. Độ nhạy của APTT với sự thiếu hụt yếu tố đông máu cũng rất khác nhau giữa các phòng xét nghiệm và phụ thuộc vào loại hóa chất cũng như thời gian ủ quy định trong quy trình.
Tiền sử của bệnh nhân là nền tảng quan trọng để chẩn đoán bệnh nhân này.
Tóm tắt: Đây là trường hợp bệnh Von Willebrand có giảm nồng độ FVIII và nồng độ yếu tố VWF nhưng APTT bình thường.
