Ca lâm sàng rối loạn đông máu: Hội chứng Von Willebrand mắc phải
Bệnh nhân nam 72 tuổi nhập viện vào khoa cấp cứu và chấn thương với tiền sử dễ bị bầm tím trong 2 tuần gần đây. Ông ta không sử dụng loại thuốc nào tại thời điểm nhập viện. Kết quả xét nghiệm đông máu vòng đầu có kết quả như sau:
| Xét nghiệm | Kết quả bệnh nhân | Dải tham chiếu |
| PT | 12 s | 10.6 – 12.4 s |
| APTT | 105 s | 21 – 32 s |
| Fibrinogen (Clauss) | 3.9 g/L | 2 – 4 g/L |
Câu hỏi 1: Chẩn đoán có thể là gì?
Tiền sử của bệnh nhân gợi ý rằng các triệu chứng mới xuất hiện trong thời gian gần đây do đó có thể loại trừ các bệnh rối loạn chảy máu di truyền. APTT kéo dài trong khi PT bình thường có thể gợi ý các thiếu hụt FVIII, IX, XI hoặc XII. Có vẻ như thiếu FVIII , chẳng hạn Hemophilia A mắc phải là thường gặp nhất, do vậy xét nghiệm FVIII là logic.
Câu hỏi 2: Bạn sẽ chỉ định thêm xét nghiệm gì?
Bạn nên thực hiện xét nghiệm công thức máu để kiểm tra số lượng tiểu cầu. Bạn cũng nên sàng lọc kháng đông Lupus (SCT và dRVVT). Loại kháng đông này có thể gây vấn đề chảy máu ở một số bệnh nhân do có giảm tiểu cầu hoặc thiếu FII. Nó có thể gây kéo dài APTT. Chúng ta không được cung cấp số lượng tiểu cầu do vậy nguyên nhân giảm tiểu cầu vẫn có thể nghĩ đến. Xét nghiệm PT bình thường do vậy thiếu FII có vẻ không nghĩ tới.
Kết quả xét nghiệm yếu tố có kết quả như sau:
| Xét nghiệm | Kết quả bệnh nhân | Dải tham chiếu |
| FVIII | 0.23 IU/mL | 0.45 – 1.49 IU/mL |
| FIX | 1.18 IU/mL | 0.50 – 1.51 IU/mL |
| FXI | 1.01 IU/mL | 0.50 – 1.50 IU/mL |
| FXII | 1.67 IU/mL | 0.45 – 1.49 IU/mL |
Câu hỏi 3: Bạn cần làm thêm xét nghiệm gì?
Nồng độ FVIII giảm. Bạn nên lặp lại xét nghiệm này để có thể khẳng định chẩn đoán Hemophilia A mắc phải. Bạn cũng nên chỉ định xét nghiệm yếu tố vWF để loại trừ hoặc chẩn đoán hội chứng von Willebrand mắc phải (AVWS).
Nhớ rằng tiền sử của bệnh nhân không gợi ý tới các rối loạn di truyền bẩm sinh.
Các xét nghiệm bổ sung cho kết quả như sau:
| Xét nghiệm | Kết quả bệnh nhân | Dải tham chiếu |
| VWF: Ag | 0.21 IU/mL | 0.48 – 1.55 IU/mL |
| VWF: Act | 0.19 IU/mL | 0.50 – 1.50 IU/mL |
| FVIII | 0.19 IU/mL | 0.45 – 1.49 IU/mL |
| Immunoglobulins | IgG: 4.2 g/L | 6 -13 g/L |
| IgM: 17.3 g/L | 0.4 – 2.2 g/L | |
| IgA: 2.2 g/L | 0.8 – 3.7 g/L | |
| Điện di Protein | M Band (IgM 11.3 g/L) | – |
| Chức năng gan thận | Bình thường | – |
Câu hỏi 4: Bây giờ chẩn đoán của bạn là gì?
Chẩn đoán sẽ là hội chứng von Willebrand mắc phải (AVWS). Tên hội chứng này để phân biệt với bệnh von Willebrand bẩm sinh (VWD).
Câu hỏi 5: Bạn cần chỉ định thêm xét nghiệm gì?
IgM tăng. Điện di protein cho thấy chuỗi đơn (monoclonal band – M band) tăng (11.3 g/L), có thể là MGUS, lymphoma hoặc Waldenstroms macroglobulinaemia.
Hình ảnh dưới đây lấy từ lam tủy đồ của bệnh nhân.
Câu hỏi 6: Những hình ảnh này nói lên điều gì và chẩn đoán của bạn là gì?
Hình ảnh tủy đồ thấy sự xâm lấn của tương bào (lymphoplasmacytoid) phù hợp với chẩn đoán Waldenstroms macroglobulinaemia.
Tóm tắt : Đây là trường hợp hội chứng Von Willebrand mắc phải (AVWS) thứ phát do IgM paraprotein trong Waldenstroms macroglobulinaemia.
