Ca lâm sàng rối loạn đông máu: Thiếu yếu tố X
Một phụ nữ 23 tuổi tới khám bác sĩ gia đình vì rong kinh. Bác sĩ đã chỉ định các xét nghiệm công thức máu và đông máu cơ bản. Xét nghiệm công thức máu bình thường. Xét nghiệm đông máu cơ bản cho kết quả như sau:
| Xét nghiệm | Kết quả bệnh nhân | Dải tham chiếu |
| PT | 34 s | 11 – 14 s |
| APTT | 82 s | 23 – 35 s |
| Fibrinogen (Clauss) | 2.6 g/L | 1.5 – 4.0 g/L |
| Thrombin time | 13 s | 10 – 13 s |
Câu hỏi 1: Bạn sẽ hỏi bệnh nhân thông tin gì để tìm hiểu bất thường này?
Điều quan trọng bạn cần hỏi là tiền sử kinh nguyệt và đặc biệt là vấn đề rong kinh chỉ trong thời gian gần đây hay đã có từ khi bắt đầu có kinh nguyệt. Rong kinh không có nghĩa là phải mất một lượng máu lớn. Các nghiên cứu ở Anh chỉ ra rằng đánh giá tình trạng rong kinh của cả bệnh nhân và bác sĩ rất chủ quan, và thường không tương xứng với lượng máu bị mất, do vậy nên sử dụng biểu đồ chảy máu để đánh giá tình trạng mất máu kinh nguyệt.
Tiền sử chảy máu (sử dụng ISTH BAT) có thể có giá trị.
Khi có các rối loạn chảy máu, việc xây dựng phả hệ gia đình là cần thiết.
Một tiền sử gia đình tỉ mỉ, đặc biệt chú trọng tới các mô hình di truyền và quan hệ huyết thống là quan trọng. Nhớ rằng, khi phân tích tiền sử gia đình luôn phải cân nhắc tình huống có thể không phải là quan hệ cha con ruột. Nguồn gốc dân tộc của bệnh nhân có thể có liên quan tới các bất thường di truyền lặn đặc trưng của một số dân tộc thiểu số.
Câu hỏi 2: Bạn sẽ làm thêm các xét nghiệm gì ở bệnh nhân này?
Cần lặp lại xét nghiệm PT và APTT để khẳng định kết quả xét nghiệm là đúng. Xét nghiệm Mixtest, nếu âm tính có thể loại trừ chất ức chế đông máu.
Cả PT và APTT đều kéo, gợi ý thiếu hụt yếu tố đông máu của con đường chung (FII,V,X) hoặc thiếu hụt nhiều yếu tố đông máu, ví dụ thiếu kết hợp FV và FVIII. Xét nghiệm Fibrinogen bình thường và xét nghiệm Thrombin time bình thường nên có thể loại trừ bệnh lý bất thường số lượng và chất lượng fibringen.
Cân nhắc sàng lọc kháng đông Lupus. Kháng đông Lupus dương tính kết hợp thiếu FII mắc phải có thể gây kéo dài cả PT và APTT.
Thiếu hụt vitamin K, dùng thuốc kháng vitamin K hoặc ngộ độc thuốc diệt chuột có thể ức chế vitamin K hoặc đột biến gen liên quan tới chuyển hoá vitamin K, ví dụ VKORCI, có thể gây nên các rối loạn đông máu như trên.
Cũng rất hợp lý nếu bạn đánh giá chức năng gan của bệnh nhân.
Câu hỏi 3: Xét nghiệm yếu tố nào nên được thực hiện và tại sao?
Cả PT và APTT kéo dài, Mixtest nội sinh và ngoại sinh âm tính, do vậy cần:
a/ Xét nghiệm yếu tố của con đường chung FII, FV, FX.
b/ Xét nghiệm FVIII, để loại trừ loại thiếu hụt kết hợp cả FV và FVIII.
c/ Xét nghiệm FIX- để loại trừ đột biến một trong các gen liên quan tới chuyển hoá vitamin K, ví dụ VKORCI. FII và FX là hai yếu tố phụ thuộc vitamin K trong khi FV không phụ thuộc vitamin K, do vậy xét nghiệm các yếu tố này cũng phần nào chỉ ra có bất thường liên quan tới vitamin K hay không?
Câu hỏi 4: Bạn chẩn đoán là gì?
Xét nghiệm FX là 17%. Bệnh nhân được chẩn đoán là thiếu yếu tố X nhẹ.
Câu hỏi 5: Có các xét nghiệm nào để định lượng yếu tố X?
Có 5 phương pháp định lượng yếu tố X hiện nay bao gồm:
a/ Phương pháp dựa trên nền tảng PT
b/ Phương pháp dựa trên nền tảng APTT
c/ Xét nghiệm FX Chromogenic
d/ Xét nghiệm Russell Viper Venom FX.
e/ Xét nghiệm miễn dịch
Tóm tắt: Đây là trường hợp bệnh nhân nữ có cha mẹ là anh em họ gần, được chẩn đoán là thiếu FX thể nhẹ. Có thể là anh trai của bệnh nhân bị thiếu FX thể nặng (chết vì xuất huyết não sau sinh), là trường hợp đồng hợp tử đột biến gen F10.
