Sự khác biệt kết quả FVIII do đột biến hemizygous F8 p.Tyr365CysCa lâm sàng:
Bệnh nhân nam 44 tuổi, sàng lọc xét nghiệm đông máu trước phẫu thuật có APTT kéo dài, FVIII ở mức 35 IU/dL. Anh ta được bác sĩ phẫu thuật tư vấn rằng anh ta bị Hemophilia A thể nhẹ và cần được điều trị để tăng nồng độ FVIII trước phẫu thuật cắt túi mật.
| Xét nghiệm | Kết quả bệnh nhân | Dải tham chiếu |
| PT | 13 s | 11 – 14 s |
| APTT | 42 s | 21 – 32 s |
| Fibrinogen (Clauss) | 3.9 g/L | 2 – 4 g/L |
| 1-stage FVIII | 35 IU/dL | 50 – 149IU/dL |
Câu hỏi 1 : Bạn cần thêm thông tin gì ở bệnh nhân này và bạn sẽ yêu cầu thêm xét nghiệm gì ?
APTT kéo dài có vẻ như là kết quả do FVIII giảm tuy nhiên các yếu tố đông máu nội sinh khác cũng nên được kiểm tra như yếu tố IX, XI và XII. Kết quả PT bình thường do đó không nghĩ tới các thiếu hụt yếu tố II, V, X. Phụ thuộc vào mức độ nhạy của xét nghiệm trong từng phòng xét nghiệm nghiệm, PT và APTT có thể bình thường nếu nồng độ các yếu tố > 30 IU/dL.
Tiền sử chảy máu cũng rất quan trọng để xem xét tác động của việc giảm FVIII.
Trong bệnh cảnh giảm FVIII, xét nghiệm này nên được lặp lại và xét nghiệm thêm yếu tố VWF. Bởi vì đây là lần đầu tiên bệnh nhân được chẩn đoán nên cần thiết phải xét nghiệm FVIII bằng phương pháp 2-stage assay hoặc chromogenic FVIII. Thêm nữa, phân tích đột biến gen F8 cũng nên được thực hiện nếu nồng độ FVIII giảm.
Không có tiền sử gia đình hoặc tiền sử của bệnh nhân gợi ý các rối loạn chảy máu. Đánh giá điểm chảy máu theo ISTH của bệnh nhân là -1. Anh ta đã có một số vấn đề y tế cần tới hoạt động của hệ thống đông cầm máu tuy nhiên không có tình trạng chảy máu nào được báo cáo.
Các xét nghiệm thêm cho kết quả như sau :
| Xét nghiệm | Kết quả bệnh nhân | Dải tham chiếu |
| PT | 13 s | 11 – 14 s |
| APTT | 42 s | 21 – 32 s |
| Fibrinogen (Clauss) | 3.9 g/L | 2 – 4 g/L |
| 1-stage FVIII | 37 IU/dL | 50 – 149 IU/dL |
| Chromogenic FVIII | 102 IU/dL | 45 – 149IU/dL |
| vWF:Ag | 94 IU/dL | 50 – 150 IU/dL |
| vWF:Act | 97 IU/dL | 50 – 150 IU/dL |
| Phân tích đột biến gen F8 | p.Tyr365Cys | – |
Câu hỏi 2 : Bạn cần chỉ định thêm xét nghiệm gì?
Không có tiền sử chảy máu nào đáng chú ý do đo có thể là kết quả FVIII 1-stage có nhầm lẫn. Xét nghiệm VWF bình thường.
Lặp lại xét nghiệm FVIII 1-stage thấy nồng độ FVIII vẫn giảm tuy nhiên kết quả FVIII ở xét nghiệm Chromgenic bình thường.
Phân tích đột biến gen F8 xác nhận có đột biến hemizygous p.Tyr365Cys. Đột biến này đã được báo cáo là có liên quan tới sự khác nhau của kết quả FVIII nếu đo ở các phương pháp khác nhau. Trong thực hành, kết quả FVIII bằng phương pháp Chromogenic hoặc 2-stage phù hợp với dạng chảy máu này.
Câu hỏi 3: Bạn sẽ kiểm soát bệnh nhân này như thế nào trong cuộc phẫu thuật?
Đây là trường hợp bệnh nhân có kết quả FVIII khác nhau giữa các phương pháp xét nghiệm do đột biến p.Tyr365Cys. Không cần phải điều trị gì trước phẫu thuật.
Điều quan trọng là bệnh nhân nhận thức được tình trạng của mình để tránh các vấn đề trong tương lai.
Tất cả bệnh nhân được chẩn đoán các rối loạn chảy máu liên quan đến FVIII cần được thực hiện xét nghiệm bằng cả 2 phương pháp là 2-stage FVIII và chromgenic FVIII. Hơn nữa, phân tích đột biến gen nếu nồng độ FVIII thấp để khẳng định là cần thiết.
Tóm lại : Đây là trường hợp có sự khác biệt kết quả FVIII do đột biến hemizygous F8 p.Tyr365Cys.
