Ca lâm sàng: Sự khác biệt kết quả FVIII giữa các phương pháp xét nghiệm

Ca lâm sàng: Sự khác biệt kết quả FVIII giữa các phương pháp xét nghiệm 

Bệnh nhân nam 67 tuổi được chẩn đoán Hemophilia A thể nhẹ (FVIII :C là 15IU/dL) năm 1973. Ông ta có chỉ định cắt túi mật và được xét nghiệm lại FVIII.

Kết quả xét nghiệm như sau :

Câu hỏi 1: Bạn giải thích các kết quả trên như thế nào ?

Xét nghiệm FVIII năm 1973 có thể là xét nghiệm FVIII 2 giai đoạn (2-stage FVIII assay) trong khi năm 2017 hầu hết các phòng xét nghiệm sử dụng xét nghiệm FVIII 1 giai đoạn (1-stage FVIII assay). Một vấn đề cần xem xét có thể là có sai sót trong chẩn đoán năm 1975 và do đó cần yêu cầu thêm các xét nghiệm để tìm hiểu sự khác biệt chi tiết hơn.

Câu hỏi 2 : Bạn sẽ làm thêm xét nghiệm gì để chẩn đoán trường hợp này?

Để đánh giá sự khác biệt kết quả như trên, bạn nên :

a/ Lặp lại xét nghiệm FVIII 1-stage

b/ Xét nghiệm yếu tố von Willebrand – có vẻ không giống bệnh VWD nhưng FVIII tăng theo tuổi và trong pha viêm cấp. Vì vậy FVIII bình thường ở năm 2017 có thể không phản ánh mức FVIII nền của bệnh nhân. Nhớ rằng APTT bình bình thường và xét nghiệm FVIII giảm không loại trừ được bệnh VWD. Nếu bạn nghi ngờ trường hợp bệnh von Willebrand, bạn phải xét nghiệm yếu tố VWF kháng nguyên và hoạt tính.

c/ Bạn nên xét nghiệm FVIII Chromogenic. Ở hầu hết các phòng xét nghiệm hiện nay, FVIII chromogenic đã thay thế FVIII 2-stage.

d/ Bạn cũng nêm kiểm tra nồng độ FV để loại trừ chẩn đoán giảm kết hợp FV và FVIII mặc dù PT và APTT bình thường.

e/ Phân tích đột biến gen F8: Phân tích đột biến gen F8 có thể có giá trị vì nó có thể xác định đột biến liên quan tới sự khác biệt giữa kết quả FVIII 1-stage/ 2-stage và chromogenic FVIII.

Tất nhiên cũng rất quan trọng là bạn phải tìm hiểu tiền sử chảy máu của bệnh nhân

Bạn lặp lại và chỉ định thêm một số xét nghiệm cho kết quả như sau:

Câu hỏi 3 : Bạn cần thêm xét nghiệm gì để chẩn đoán ?

Lặp lại xét nghiệm FVIII nhiều phương pháp và bạn thấy có sự khác biệt kết quả FVIII giữa 2 phương pháp 1-stage và phương pháp Chromogenic, cộng với đột biến hemizygous missense ở gen F8 và điều này đã được xác nhận trong các báo cáo là gây nên sự khác biệt kết quả FVIII ở các phương pháp xét nghiệm khác nhau.

Nói chung, xét nghiệm FVIII chromogenic phù hợp hơn với dạng chảy máu này.

Câu 4: Bạn sẽ kiểm soát bệnh nhân này thế nào trong phẫu thuật ?

Bệnh nhân này cần tăng nồng độ FVIII trước và sau phẫu thuật. DDAVP chống chỉ định ở bệnh nhân lứa tuổi này.

Tóm tắt : Đây là trường hợp có sự khác biệt kết quả FVIII giữa các phương pháp xét nghiệm do sự có mặt của đột biến hemizygous p.Arg 550His trên gen F8