(1 / 5)
Một cậu bé 6 tuổi đến khám với tình trạng chảy nước mắt từ mắt trái 2 ngày nay, không có ngứa, đau, thay đổi thị lực, nghẹt mũi hoặc tiền sử dị ứng.
Ban đầu bệnh nhân được điều trị bằng thuốc kháng histamine tại chỗ và toàn thân vì nghi ngờ khả năng dị ứng. Tuy nhiên, do triệu chứng dai dẳng, bệnh nhân đã được chỉ định dùng thuốc nhỏ mắt kháng sinh. Vài ngày sau, bệnh nhân có chảy dịch mũi trong, kết mạc mắt đỏ nhẹ và sưng mắt, do đó đã được khám chuyên khoa mắt, chẩn đoán bị viêm kết mạc và chuyển sang dùng một loại thuốc nhỏ mắt có chứa kháng sinh và dexamethasone.
Điều trị ngoại trú 2 tuần, trẻ được khám lại với các triệu chứng chảy mũi, đau xoang hàm trên bên trái khi gõ và phù quanh ổ mắt. Khám không thấy hạch hay ban đỏ quanh hốc mắt, và các chuyển động cơ vòng mắt còn bình thường. Xét nghiệm công thức máu, máu lắng không có gì đặt biệt. Cấy máu âm tính.
Bệnh nhân được chẩn đoán viêm mô tế bào mắt trái và viêm xoang hàm trên cấp tính, nhập viện để theo dõi thêm và được điều trị bằng ampicillin-sulbactam (Unasyn), diphenhydramine (Benadryl) và fluticasone (Flonase). Sau đó triệu chứng cải thiện, bệnh nhân được ra viện điều trị ngoại trú, kê kháng sinh uống amoxicillin / clavulanate (Augmentin).
Vài ngày sau, bệnh nhân đau răng và khám bác sĩ răng hàm mặt được kết luận là răng hàm trên bị lung lay. Nha sĩ đã chụp X-quang và ghi nhận hiện tượng sưng tấy mô mềm trong xoang hàm trên của bệnh nhân. Bệnh nhân đã được chỉ định chụp CT sọ não với kết quả là một khối u mô mềm lớn, tín hiệu không đồng nhất, tập trung ở xoang hàm trên bên trái, mở rộng sang các khoang bên cạnh.
Các chẩn đoán được nghĩ tới bao gồm u cơ vân, u lympho không Hodgkin, u xương, và sarcoma Ewing (ES).
Bệnh nhân sau đó được làm sinh thiết để chẩn đoán xác định. Phẫu thuật đã tìm thấy một khối mô mềm giàu mạch máu lấp đầy xoang hàm trên, mở rộng vào khoang mũi. Sinh thiết cho kết quả chẩn đoán xác định là 𝐬𝐚𝐫𝐜𝐨𝐦𝐚 𝐄𝐰𝐢𝐧𝐠 (𝐄𝐒).
Các xét nghiệm tiếp theo bao gồm chọc dò dịch não tủy, sinh thiết tủy xương, và CT ngực / bụng / chậu và PET / CT, không thấy chứng nào về bệnh di căn.
Chẩn đoán phân biệt
Có một số tình trạng có thể gây sưng mắt một bên cấp tính:
+ Viêm kết mạc là nguyên nhân phổ biến nhất, thường do vi rút hoặc vi khuẩn. Dị ứng thì thông thường sẽ bị hai bên mắt. Ở bệnh nhân này, bệnh không cải thiện với thuốc kháng histamine hoặc thuốc nhỏ mắt kháng sinh, vì vậy những chẩn đoán này có vẻ không phù hợp. Ngoài ra, bệnh nhân không sốt và không có tiền sử dị ứng.
+ Chẩn đoán tiếp theo cần xem xét là viêm xoang hàm trên, do đau mặt và đau ở răng hàm trên. Viêm xoang hàm trên cũng có thể dẫn đến viêm mô tế bào quanh ổ mắt. Trẻ đã được điều trị theo hướng này nhưng không cải thiện.
Các chẩn đoán hình ảnh là cần thiết để xác định chẩn đoán cuối cùng, và đó là Ewing sarcoma
Ewing sarcoma gồm 1 họ các khối u xương, khối u mô mềm ngoài xương và khối u biểu bì thần kinh nguyên thủy. Về mặt mô học, những khối u này có các tế bào xanh tròn nhỏ tạo thành hình hoa hồng Homer-Wright, có CD99+, chuyển đoạn t (11; 22). Các khối u loại này là phổ biến thứ hai ở trẻ em sau sarcoma xương và thường xảy ra nhất ở trẻ nam, da trắng 10 – 20 tuổi. Các khối u có thể xuất hiện ở bất kỳ xương nào nhưng thường xảy ra nhất ở xương chậu, xương trục và xương đùi. Khi khối u chưa di căn, kết hợp phẫu thuật và / hoặc xạ trị cùng với hóa trị liệu cho tỷ lệ sống sót toàn bộ khoảng 70%. Nếu khối u đã di căn, tỷ lệ sống sót sau 5 năm từ 20% đến 40% . Trường hợp ES của xoang hàm trên bên trái là một trường hợp lâm sàng hiếm gặp ở trẻ nhỏ, chỉ 20% ES ở ngoài xương và thậm chí ít hơn (6%) nằm ở đầu và cổ. ES ở vùng răng hàm mặt chỉ chiếm khoảng 2%.
Điều trị
Bệnh nhân được điều trị bằng hóa trị liệu và xạ trị. 21 ngày sau khi hoàn thành xạ trị, khối u trong xoang hàm trên đo được 3,4 cm x 3,3 cm x 2,5 cm trên phim chụp cộng hưởng từ so với lúc ban đầu là 5,0 × 4,8 × 4,5 cm, giảm 75% thể tích khối u . Khi bệnh nhân hoàn thành hóa trị và xạ trị, các phim CT cho thấy đáp ứng tốt với điều trị, và cho đến nay bệnh nhân không có dấu hiệu của bệnh. Bệnh nhân sẽ được chụp chiếu 3 tháng một lần trong năm đầu tiên sau khi kết thúc đợt điều trị.
