Bài viết MICROBIOME – HỆ GEN THỨ 2 CỦA CON NGƯỜI của tác giả Lê Quốc Tuấn.
Vi khuẩn đã có mặt từ khoảng 3.8 tỷ năm trước, trong khi các sinh vật nhân chuẩn (bao gồm cả con người) đều xuất hiện sau trên cây phát sinh khi quá trình oxy hóa bầu khí quyển đã hoàn thành. Trong quá trình phát triển, nhiều vi khuẩn đã chuyển sang trạng thái hợp sinh với các vật chủ và cùng thực hiện sự đồng tiến hóa với vật chủ (coevolution) tạo thành cộng đồng vi sinh vật thường trú (microbiota). Tập hợp bộ gen của hệ thống vi sinh vật thường trú tạo thành microbiome, trong y học và sinh lý học được xem như “bộ gen thứ hai” của con người, thậm chí chiếm số lượng còn gấp nhiều lần hơn hẳn so với lượng vật chất DNA kế thừa từ cha mẹ.
Hệ vi sinh vật thường trú thường hiện diện đông đảo tại các hốc tự nhiên bao ngoài cơ thể, chẳng hạn như trên da niêm và ống tiêu hóa. Như vậy, hệ thống này chính là dấu gạch nối trung gian giữa cơ thể và môi trường, là vị trí quan trọng thực hiện sự tương tác với các thành phần như dòng vật chất ngoại sinh từ chế độ ăn uống, ánh sáng mặt trời, mỹ phẩm … Hệ vi sinh vật đường ruột đã được chứng minh là có ảnh hưởng đến nhiều quá trình sinh lý trong cơ thể thông qua các chất chuyển hóa mà chúng tạo ra, chẳng hạn như trong béo phì, chuyển hóa năng lượng, kiểm soát huyết áp, cân bằng glucose, đông máu, và thậm chí là cả trên hành vi.
Chuyển dạ được xem như là sự tiếp xúc đầu tiên có ý nghĩa của cơ thể với một quần thể vi sinh vật thường trú phức tạp và là cơ chế chính để truyền hệ microbiome cho các thế hệ tiếp theo. Do đó, dễ hiểu rằng chúng ta đã được kế thừa hệ microbiome này từ mẹ, từ bà ngoại và xa hơn nữa trên quá trình truyền dọc của dòng mẫu hệ. Ngay sau sinh, sự giảm đa dạng sinh học trong hệ vi sinh này đã phản ánh áp lực chọn lọc từ các cơ chất có trong sữa mẹ. Sau khi kết thúc giai đoạn bú sữa mẹ, răng bắt đầu mọc và hệ thống tiêu hóa của em bé cũng trưởng thành để xử lý các chất rắn có trong thức ăn, chọn lọc các quần thể vi khuẩn thích hợp, cứ như vậy sự đa dạng của vi khuẩn đường ruột tăng dần đều đặn cho đến ít nhất 3 tuổi. Chế độ ăn chất rắn dẫn đến sự có mặt của các thành phần trơ không bị tiêu hóa ở ruột non, như một số loại tinh bột và polysacaride thành tế bào có nguồn gốc thực vật, được lên men bởi các vi khuẩn trong ruột già, tạo ra các acid béo chuỗi ngắn có vai trò điều tiết hoạt động chuyển hóa và miễn dịch của vật chủ.
Quá trình đô thị hóa và công nghiệp hóa ngày nay đã làm thay đổi đáng kể lối sống của con người so với các xã hội truyền thống trước đây. Những thay đổi diễn ra rất phức tạp trên nhiều lĩnh vực như nhà ở, môi trường, cấu trúc gia đình, chế độ ăn uống, quần áo, thể thao, các sản phẩm chăm sóc cá nhân và thuốc. Đô thị hóa có liên quan đến sự tăng nguy cơ mắc các bệnh miễn dịch và chuyển hóa, chẳng hạn như béo phì, đái tháo đường típ 1, rối loạn hành vi, viêm ruột, hen … Tất cả các bệnh trên đều gia tăng song hành với sự giảm độ đa dạng của hệ vi khuẩn đường ruột. Hiện nay, áp lực chọn lọc tác động chủ yếu lên đặc điểm của hệ microbiome ở các nước thu nhập cao bao gồm: phơi nhiễm kháng sinh trước và sau sinh, chế độ ăn, kem đánh răng, xà phòng, tiêu thụ nước có chứa clo. Nhiều khảo sát ghi nhận nguy cơ béo phì có liên quan đến sinh mổ (C-section) và phơi nhiễm kháng sinh sớm.
Trong các hệ vi sinh vật thường trú (như ở ruột), mức độ đa dạng (diversity) có thể được xem như là một đại diện cho tình trạng “khỏe mạnh”. Những người nhập cư từ các nước đang phát triển mất dần sự đa dạng qua các thế hệ, bởi vì họ phát triển mô hình lối sống và bệnh tật của phương Tây. Một kiến thức toàn cảnh về hoạt động bình thường của hệ microbiome, về nguyên nhân và kết quả của quá trình thay đổi hệ microbiome trong cơ thể cũng tương tự như dự đoán được thời tiết trong môi trường. Đây là một lĩnh vực còn non trẻ nhưng hứa hẹn triển vọng cho tương lai của y học hiện đại, giúp cải thiện sự biến đổi của hệ vi sinh vật thường trú ở người trên quy mô toàn cầu, góp phần vào dự phòng bệnh tật, theo dõi những ảnh hưởng của lối sống và sự nhập cư, tạo cơ sở để hiểu được sự tiến triển từ khỏe mạnh đến bệnh tật, khám phá các liệu pháp can thiệp và phòng ngừa mới cho nhân loại.