Ca lâm sàng rối loạn đông máu: Thiếu yếu tố XII

Ca lâm sàng rối loạn đông máu: Thiếu yếu tố XII

Bệnh nhân nam 45 tuổi bị tắc tĩnh mạch sâu (DVT) phía trên đầu gối kéo dài tới tĩnh mạch chậu. Ông ta có tiền sử khoẻ mạnh và xét nghiệm công thức máu bình thường.

Dưới đây là kết quả xét nghiệm đông máu cơ bản trước khi bệnh nhân được dùng thuốc chống đông:

Câu hỏi 1: Có thể chẩn đoán bệnh nhân này là gì?

APTT khá dài, trong khi PT, Fibrinogen và Thrombin Time bình thường. Tiền sử khoẻ mạnh của bệnh nhân gợi ý đây là một tình trạng bệnh mắc phải hoặc cũng có thể là thiếu yếu tố đông máu bẩm sinh, loại thiếu hụt không có biểu hiện chảy máu trên lâm sàng.

Các nguyên nhân có thể xảy ra:

a/ Kháng đông Lupus, tuy nhiên thường APTT không kéo dài tới mức này.

b/ Thiếu yếu tố FXII bẩm sinh. Khi APTT không đo được như trong trường hợp này mà bệnh nhân không hề có tiền sử chảy máu đáng lưu ý, thì thiếu hụt FXII là chẩn đoán nên nghĩ tới đầu tiên.

Câu hỏi 2: Bạn sẽ chỉ định xét nghiệm gì tiếp theo?

Xét nghiệm Mixtest nội sinh âm tính, có vẻ như có thể loại trừ kháng đông Lupus. Do vậy nên xem xét định lượng yếu tố XII.

Bệnh nhân không có tiền sử chảy máu, tuy nhiên trong thực hành lâm sàng cũng nên xét nghiệm FVIII, FIX, FXI, dù chúng ta dự đoán có thể chúng sẽ bình thường.

Câu hỏi 3: FXII: C <1 IU/dL (<0.01 IU/mL). Bạn sẽ điều trị bệnh nhân này như thế nào?

Bệnh nhân được chẩn đoán thiếu hụt FXII. Mặc dù có thể gây kéo dài APTT, nhưng sẽ không có triệu chứng chảy máu trên lâm sàng. Theo dõi điều trị Heparin không phân đoạn ở bệnh nhân này không thể sử dụng xét nghiệm APTT nhưng có thể sử dụng xét nghiệm antiXa. Tuy nhiên trong thực hành lâm sàng, bệnh nhân này có thể sử dụng cả LMWH và sau đó là kháng đông đường uống như Warfarin hoặc xen kẽ DOAC.

Tóm tắt: Đây là trường hợp APTT kéo dài do thiếu yếu tố XII. Điều đặc biệt trong ca này là bệnh nhân không hề có tiền sử y tế nào đáng kể dù bệnh nhân đã 45 tuổi trong khi APTT không đo được.