Ca lâm sàng rối loạn đông máu: Thiếu vitamin K ở trẻ sơ sinh
Bé 10 ngày tuổi, trước đó bình thường. Trẻ được sinh tại nhà và ăn sữa mẹ. Cha mẹ bé phát hiện bé bất tỉnh và chảy máu ở miệng, lợi. Tiền sử đáng chú ý duy nhất là mẹ của bé bị băng huyết sau sinh và phải nhập viện cấp cứu.
Xét nghiệm đông máu cơ bản như sau:
| Xét nghiệm | Kết quả bệnh nhân | Dải tham chiếu |
| PT | 102 s | 11 – 14 s |
| APTT | >120 s | 23 – 35 s |
| Fibrinogen (Clauss) | 1.9 g/L | 1.5 – 4.0 g/L |
Câu hỏi 1: Chẩn đoán có thể là gì?
Bất thường ở đây là PT và APTT đều kéo dài rõ rệt trong khi Fibrinogen bình thường. Tình trạng này có thể là bệnh lý bẩm sinh hoặc mắc phải, tuy nhiên sự bất thường đáng kể cả hai xét nghiệm PT và APTT trong khi trẻ không gặp biến chứng sản khoa nào cho thấy đây có vẻ giống một bệnh lý mắc phải. Trong bối cảnh trẻ chỉ 10 ngày tuổi, chẩn đoán thiếu hụt vitamin K có vẻ phù hợp nhất.
Câu hỏi 2: Bạn làm gì để khẳng định chẩn đoán này?
Định lượng các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K như FII, VII, IX, X và yếu tố không phụ thuộc vitamin K như yếu tố V và VIII là điều quan trọng để chẩn đoán bệnh.
Nồng độ các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K thường thấp sinh lý lúc mới sinh, nhưng trong trường hợp này nó sẽ phải rất thấp so với khoảng tham chiếu trong khi các yếu tố không phụ thuộc vitamin K được kỳ vọng là bình thường.
Bạn cũng có thể định lượng PIVKAs (Protein Induced by vitamin K Absence (hoặc chất đối kháng vitamin K)). Các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K được tổng hợp như một protein không chức năng và được chuyển đổi thành dạng có chức năng bởi g-Glutamyl Carboxylase khi có mặt vitamin K, do vậy nếu nồng độ các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K không chức năng tăng cao trong tuần hoàn sẽ gây tăng nồng độ PIVKAs.
Câu hỏi 3: Tại sao lại xảy ra tình huống này?
Tiền sử gia đình cho thấy người mẹ có xuất huyết nặng sau sinh và cần phải nhập viện cấp cứu. Thông thường các trẻ sinh tại bệnh viện sẽ được chỉ định bổ sung vitamin K ngay sau sinh, tuy nhiên bệnh nhân này lại được sinh tại nhà.
Nồng độ các yếu tố phụ thuộc vitamin K và các yếu tố kháng đông tự nhiên như Protein C, S, Z thường thấp sinh lý sau sinh. Các yếu tố gây nên tình trạng này là do:
a/ Giảm vận chuyển vitamin K từ bánh rau
b/ Dự trữ vitamin K thấp khi sinh
c/ Nồng độ vitamin K trong sữa mẹ thấp (không cao như trong sữa bò)
d/ Không hấp thu được vitamin K từ ruột của thai nhi, mặc dù trong thực tế chỉ một lượng nhỏ vitamin K được hấp thu từ ruột già bởi hệ vi khuẩn đường ruột, hầu hết vitamin K chúng ta cần đều có nguồn gốc từ chế độ ăn uống.
Hầu hết các sữa công thức của trẻ nhỏ đều có bổ sung vitamin K do vậy thiếu vitamin K chủ yếu xảy ra ở trẻ bú sữa mẹ hoàn toàn. Vị trí chảy máu thường gặp là chảy máu rốn, niêm mạc, đường tiêu hóa, vị trí cắt bao quy đầu và vị trí tiêm. Xuất huyết não không thường gặp nhưng là nguyên nhân chính gây tử vong và để lại di chứng lâu dài.
Các nguyên nhân khác bao gồm:
a/ Đông máu nội mạc rải rác trong lòng mạch (DIC) là hậu quả của nhiễm trùng. Trẻ em ở lứa tuổi này có thể diễn biến rất nhanh nếu bị nhiễm khuẩn nên tiền sử khỏe mạnh từ sau sinh không thể giúp loại trừ tình huống này. Fibrinogen thường thấp trong bệnh cảnh này, tuy nhiên mức Fibrinogen ở giới hạn bình thường thấp cũng không loại trừ được khả năng này.
b/ Thiếu yếu tố V, X, hoặc II, là các yếu tố của con đường chung.
c/ Thiếu hụt kết hợp yếu tố V và VIII. Trường hợp này PT và APTT thường không kéo dài như kết quả của bệnh nhân này vì FV và FVIII không biến mất hoàn toàn.
d/ Thiếu hụt bẩm sinh một trong các enzym tham gia gamma carboxyl hóa các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K. Sự thiếu hụt enzym này ngăn cản sự tạo thành dạng hoạt động của các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K (tác dụng tương tự Warfarin) và xuất hiện lúc mới sinh, thường liên quan tới xuất huyết nội sọ. Tình huống này hiếm gặp nhưng phổ biến hơn ở các quốc gia có tình trạng kết hôn cận huyết.
Tóm tắt: Đây là trường hợp bé 10 ngày tuổi có PT và APTT kéo dài do thiếu vitamin K.
