Ca lâm sàng: Hội chứng Bernard Soulier (BSS)
Một nữ sinh 14 tuổi đến phòng cấp cứu vì kinh nguyệt nhiều và kéo dài. Mẹ bệnh nhân nói rằng trẻ đã có vấn đề về chảy máu trước đây, đã được điều trị một vài lần kể từ khi 4 tuổi. Các đốm xuất huyết được ghi nhận trên bụng, cánh tay và đùi của cô gái. Bệnh nhân không có tiền sử sử dụng aspirin hoặc NSAID khác.
Các xét nghiệm cơ bản được chỉ định, cho thấy tình trạng thiếu máu vừa, tiểu cầu giảm nhẹ.
Bố của em bé báo cáo rằng con gái ông đã được chẩn đoán mắc bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP) 10 năm trước đó nhưng không rõ về phương pháp điều trị. Ông cho rằng ngoài việc chảy máu mũi thường xuyên, có một số chấm xuất huyết và thỉnh thoảng bị bầm tím thì cô gái có vẻ ổn cho đến khi bắt đầu hành kinh. Bệnh nhân không đi khám lại nhiều năm gần đây. Cha mẹ của bệnh nhân là anh em họ, và trong gia đình có một số người họ hàng cũng thường xuyên chảy máu cam.
Bác sĩ cấp cứu ghi nhận PT / INR, APTT bình thường và số lượng tiểu cầu giảm nhẹ nhưng cảm thấy đốm xuất huyết lan rộng và rong kinh không tương xứng với những kết quả này. Xét nghiệm huyết đồ đã được chỉ định, kết quả phân loại bạch cầu trong phạm vi bình thường, hồng cầu đa sắc, kích thước không đều. Số lượng tiểu cầu giảm nhẹ, có các tiểu cầu khổng lồ được ghi nhận. Bác sĩ nghi ngờ một rối loạn tiểu cầu di truyền và bệnh nhân được giới thiệu đến bác sĩ huyết học để kiểm tra thêm.
Thảo luận
Trường hợp này ban đầu đã được chẩn đoán là ITP, một rối loạn chảy máu tự miễn, trong đó hệ thống miễn dịch tạo ra các kháng thể chống tiểu cầu. Mặc dù nguyên nhân chính xác của ITP vẫn chưa được biết, nhưng người ta đã nhận ra rằng nó có thể xảy ra sau khi nhiễm virus hoặc do tiêm chủng vaccin sống. Ở trẻ em, đây có xu hướng là một bệnh cấp tính tự khỏi sau vài tuần. Tuy nhiên, ở một số ít trẻ em, ITP có thể tiến triển thành ITP mãn tính, như đã được cho là trường hợp của bệnh nhân này.
Bác sĩ huyết học đã khai thác được rằng chẩn đoán ITP trước đây đã được theo dõi trong một thời gian ngắn, và số lượng tiểu cầu không tăng lên . Bệnh nhân được điều trị bằng immunoglobulin. Khi số lượng tiểu cầu giảm dưới 30 G/l, bệnh nhân đã được truyền tiểu cầu nhiều lần. Ban đầu sau khi truyền tiểu cầu, số lượng tiểu cầu tăng, nhưng sau đó kém hiệu quả và bệnh nhân cần truyền tiểu cầu phù hợp HLA. Bệnh nhân sau đó không tái khám, và vẫn thường xuyên bị chảy máu cam và các triệu chứng chảy máu khác không liên quan đến chấn thương. Giảm tiểu cầu nhẹ và tiểu cầu khổng lồ trên lam máu với PT và APTT bình thường ở một bệnh nhân bị bầm tím hoặc chảy máu bất thường gợi ý khả năng chẩn đoán Hội chứng Bernard Soulier (BSS). Tiền sử gia đình cũng hỗ trợ chẩn đoán BSS.
Phân tích chức năng tiểu cầu (PFA) được chỉ định. Ngưng tập tiểu cầu bình thường với tất cả các tác nhân ngoại trừ ristocetin. BSS có thể được phân biệt với bệnh von Willebrand (vWD) bằng cách thêm huyết tương bình thường vào xét nghiệm ngưng tập tiểu cầu với ristocetin. Việc bổ sung huyết tương bình thường làm tăng thêm vWF vào hỗn dịch, và trong vWD , ngưng tập tiểu cầu với ristocetin sẽ trở lại bình thường. Quá trình ngưng tập tiểu cầu với ristocetin cần có vWF và GPIb / IX. Vì GPIb / IX không có hoặc giảm trong BSS, nên sự tập với ristocetin không được điều chỉnh trong BSS, như kết quả của bệnh nhân này.
Hội chứng Bernard Soulier (BSS) được mô tả lần đầu tiên vào năm 1948 như một rối loạn chảy máu đặc trưng bởi thời gian chảy máu kéo dài và các tiểu cầu khổng lồ nhìn thấy trên phết máu ngoại vi. Đây là một rối loạn kết dính tiểu cầu di truyền do thiếu hụt glycoprotein tiểu cầu (GP). Rối loạn này hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1.000.000, mặc dù nó phổ biến hơn ở những gia đình có kết hôn cận huyết. Di truyền BSS thường là gen lặn trên NST thường, mặc dù một số ít trường hợp đã được tìm thấy là gen trội trên NST thường. Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán ở tuổi trẻ, dạng di truyền trội NST thường ít nghiêm trọng hơn và được chẩn đoán muộn.
Trên bệnh này:
Các xét nghiệm về cầm máu thứ phát, PT và APTT, đều bình thường nên có thể nghi ngờ bất thường rối loạn cầm máu nguyên phát.
Số lượng tiểu cầu giảm nhẹ. Trong BSS, số lượng tiểu cầu có thể bình thường, giảm vừa và có thể thay đổi theo thời gian ở cùng một bệnh nhân.
Xét nghiệm ngưng tập tiểu cầu với ADP, collogen và epinephrine bình thường. Ngưng tập tiểu cầu với Ristocetin giảm.
Các tiểu cầu khổng lồ quan sát được trên phết tế bào ngoại vi
Phân tích tế bào dòng chảy glycoprotein tiểu cầu cho thấy giảm CD42a (GpIX) và CD42b (Gp1bα).
Chẩn đoán: Hội chứng Bernard Soulier.
Kết luận
BSS rất hiếm và thường bị nhầm với ITP. Các vấn đề có thể gợi ý rằng chẩn đoán có thể sai lầm bao gồm: ITP không tự giới hạn hoặc không đáp ứng với phương pháp điều trị, các thành viên khác trong gia đình có vấn đề về chảy máu hoặc số lượng tiểu cầu thấp, số lượng tiểu cầu giảm không phù hợp với mức độ chảy máu hoặc thời gian chảy máu trên lâm sàng, MPV tăng và sự hiện diện của tiểu cầu khổng lồ trên phết tế bào ngoại vi.
Hội chứng Bernard Soulier (BSS) là một rối loạn chảy máu kéo dài hiếm gặp nhưng quan trọng. Không cần phải điều trị dự phòng thường xuyên, chỉ điều trị dự phòng trước một số thủ thuật hoặc sau chấn thương. Bệnh nhân nên được khuyến cáo không dùng NSAIDS. Liệu pháp chống tiêu sợi huyết có thể được sử dụng trong các đợt chảy máu. Truyền tiểu cầu được xem xét cho bệnh nhân trước khi phẫu thuật hoặc nếu thuốc chống tiêu sợi huyết đã thất bại. Đối với những trường hợp nghiêm trọng, có thể ghép tế bào gốc. Liệu pháp gen đang được nghiên cứu để điều trị.
