Sống khỏe mỗi ngày – Chủ đề: Yếu tố von Willebrand (vWF) – Nhân tố trung tâm của hệ đông cầm máu.
Chia sẻ: Bác Sĩ- Thành Minh Khánh
Tình huống
Một bệnh nhân nữ 28 tuổi nhập viện để khám sức khỏe định kì. Tiền căn nội khoa đáng chú ý là một đợt chảy máu kéo dài sau khi nhổ răng khôn. Cô ta hiện tại không uống thuốc điều trị bất kì bệnh lý nào, không hút thuốc và cũng không uống rượu. Cô ta khai về tiền sử gia đình với những điểm đáng chú ý là:
– “Bố bị dị ứng với aspirin – khi dùng thuốc aspirin xuất hiện các mảng bầm tím dưới da lan rộng”.
– “Chị gái sinh 2 lần và cả 2 lần đều bị chảy máu sau sinh và phải truyền máu nhiều ngày sau đó”.
Bệnh nhân muốn mang thai nhưng lo lắng vì tiền sử chảy máu của gia đình. Xét nghiệm nào ở thời điểm này nên được khảo sát?
A. Prothrombin time (PT), partial thromboplastin time (PTT), và nồng độ fibrinogen.
B. Nồng độ yếu tố VIII và yếu tố IX.
C. Kháng nguyên von Willebrand , ristocetin cofactor (RCo), và nồng độ yếu tố VIII.
D. Không cần thiết đánh giá gì thêm, chỉ cần tầm soát bệnh von Willebrand (vWD) khi bệnh nhân đang mang thai.
Đáp án đúng là C.
Tổng quan
– Tiền căn của bệnh nhân và gia đình thích hợp với chẩn đoán vWD. Bệnh do khiếm khuyết vWF, là một nhân tố trung tâm của hệ đông cầm máu. Protein vWF được tổng hợp bởi megakaryocyte (tiểu cầu mẫu) và tế bào nội mô mạch máu. Ban đầu vWF dưới dạng một dimer protein, sau đó được multimer hóa, tạo nên các phức hợp vWF rất lớn và có hoạt tính tiền đông (prothrombotic) cao. Khi được giải phóng vào tuần hoàn, các multimer vWF dài này bị phân tách bởi ADAMTS 13 metalloprotease thành các polypeptide nhỏ hơn và có hoạt tính tiền đông thấp hơn. Các polypeptide này bám vào các tiểu cầu và dưới nội mô, có tác dụng như một sợi dây kết nối giữa tiểu cầu và các vùng nội mô bị tổn thương trong quá trình tạo nút chặn tiểu cầu. vWF cũng góp phần vào sự hình thành cục máu đông fibrin nhờ bám vào và ổn định yếu tố VIII, một yếu tố đông máu quan trọng (nếu không gắn với vWF, yếu tố VIII có thời gian bán hủy rất ngắn).
=> Vậy vWF có 2 chức năng chính:
+ Ổn định sự bám dính tiểu cầu với thành mạch bằng cách gắn vào collagen và phức hợp GpIb/IX/V của tiểu cầu.
+ Đóng vai trò như một chất chuyển chở nội mạch của yếu tố đông máu VIII.
vWD cũng có thể là một rối loạn mắc phải. Cơ chế của vWD mắc phải bao gồm sự tạo ra các kháng thể tự miễn kháng vWF và các rối loạn tăng trưởng tế bào lympho, sự tổng hợp vWF bị ảnh hưởng trong suy giáp, phân tách protein vWF bất thường trong DIC, và giảm vWF do bám vào các tế bào ung thư. Nhiều yếu tố có thể làm thay đổi nồng độ vWF ở người bình thường. Nhược giáp làm giảm và estrogen ngoại sinh làm tăng tổng hợp vWF. vWF và yếu tố VIII đều là các protein phản ứng pha cấp (acute-phase reactant) và nồng độ của chúng dao động trong các giai đoạn của stress sinh lý như hoạt động gắng sức, các trình trạng viêm và mang thai. Do đó nồng độ vWF tăng lên trong khi mang thai và giảm nhanh sau khi sinh. Do đó chảy máu trầm trọng sau sinh có thể gặp ở những bệnh nhân vWD.
Phân tích các đáp án
– Ở câu hỏi này, tiền sử gia đình hướng đến một rối loạn gây chảy máu bẩm sinh trên nhiễm sắc thể thường và vWD dường như là một chẩn đoán phù hợp về mặt dịch tễ học. PT và nồng độ fibrinogen bình thường ở các bệnh nhân vWD, aPTT chỉ bị ảnh hưởng trong các trường hợp khiếm khuyết chức năng của vWF nặng. Do đó các test trong đáp án A không phải là các khảo sát hiệu quả cho vWD.
– Cứ cho rằng chị gái của bệnh nhân bị hemophilia, thì chẩn đoán hemophilia A hoặc B (giảm yếu tố VIII hoăc IX do bệnh di truyền, gene lặn trên nhiễm sắc thể X) khó có thể lại xảy ra trên bệnh nhân này. Đáp án B sai.
– Bởi vì nồng độ vWF tăng trong quá trình mang thai, nên khi thực hiện test này trong khi mang thai có thể cho một kết quả bình thường giả. Do đó một phụ nữ nghi ngờ vWD nên được đánh giá trước khi mang thai. Do đó đáp án D là sai.
Cảm ơn mọi người đã dành thời gian đọc ạ!
Nguồn tham khảo
- The Brigham Intensive Review of Internal Medicine
- (Ng C, Motto DG, Di Paola J. Diagnostic approach to von Willebrand disease. Blood. 2015;125:2029–2037.)
Xem thêm bài viết cùng tác giả: Tại sao van nhĩ thất phải của tim có 3 lá trong khi van nhĩ thất trái chỉ có 2 lá?
