Xét nghiệm chẩn đoán thai trong tử cung ở thai phụ nhiễm virus mạn tính (SOGC- 12/2020)

1. Nhiễm virus mạn tính ở mẹ, chủ yếu là viêm gan B và C và virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV), cần phải dùng thuốc ức chế virus, khi sẵn có, theo phác đồ và chăm sóc đa chuyên khoa với các chuyên gia, để giảm nguy cơ lây truyền virus sang thai nhi qua nhau thai hoặc trong khi sinh .

2. Sàng lọc lệch bội bằng DNA nhau thai tự do trong huyết thanh mẹ (còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn) được khuyến cáo là lựa chọn sàng lọc di truyền ban đầu cho thai phụ bị nhiễm virus mạn tính vì tỷ lệ dương tính giả thấp và nhu cầu xét nghiệm xâm lấn sau đó thấp .

THÔNG ĐIỆP CHÍNH

1. Sàng lọc lệch bội bằng DNA nhau thai tự do trong huyết thanh mẹ đã làm giảm số lượng các xét nghiệm chẩn đoán thai nhi xâm lấn cần thiết, do xét nghiệm sàng lọc có tỷ lệ dương tính giả thấp.

2. Thực hiện sàng lọc bằng DNA nhau thai tự do đã làm giảm việc duy trì kỹ năng và nhu cầu đào tạo cho các bác sĩ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán thai xâm lấn trong tử cung.

3. Ở phụ nữ nhiễm virus mạn tính, lập kế hoạch trước khi mang thai và sàng lọc nhiễm trùng cho mẹ (trước mang thai / tam cá nguyệt thứ nhất) sẽ mang lại kết cục tốt nhất.

4. Nếu cần xét nghiệm chẩn đoán di truyền hoặc nhiễm trùng xâm lấn ở thai phụ nhiễm virus mạn tính, cần phải được tư vấn thích hợp và có sự đồng ý; nên được thực hiện bởi một nhóm các chuyên gia sinh sản.

KHUYẾN CÁO

1. Đối với thai phụ nhiễm viêm gan B, viêm gan C mạn tính và / hoặc virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV), khuyến cáo sử dụng các phương pháp đánh giá nguy cơ lệch bội thai không xâm lấn, các xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy cao và tỷ lệ dương tính giả thấp (analytes nhau thai trong huyết thanh mẹ có hoặc không đo độ mờ da gáy, siêu âm chi tiết [chiều dài đầu mông, giải phẫu ba tháng đầu và ba tháng cuối thai kỳ] và DNA nhau thai tự do trong huyết thanh mẹ như là xét nghiệm sàng lọc cấp một hoặc cấp hai) (mạnh, trung bình).

2. Khi tư vấn cho thai phụ bị nhiễm trùng mạn tính mà có thể gây nguy cơ bệnh tật chu sinh liên quan đến xét nghiệm chẩn đoán di truyền và / hoặc nhiễm trùng trong tử cung:

• Nên thảo luận về tỷ lệ mất thai (tỷ lệ mất thai tự nhiên và tỷ lệ do thủ thuật) dựa trên tuổi thai tại thời điểm làm thủ thuật (mạnh, cao).

• Ba tháng đầu thai kỳ (khi sinh thiết gai nhau được thực hiện) có tỷ lệ mất thai tự nhiên ước tính là 1,40% (dựa trên nhóm dân số có tuổi mẹ > 36 tuổi với sàng lọc siêu âm ba tháng đầu bình thường); ba tháng giữa thai kỳ (khi chọc ối được thực hiện) có tỷ lệ mất thai tự nhiên ước tính là 0,65% (dựa trên nhóm dân số có tuổi mẹ > 36 tuổi với sàng lọc siêu âm ba tháng cuối thai kỳ bình thường) (mạnh, cao).

• Nguy cơ mất thai ước tính do chọc ối là 0,35% đến 1,00%, dựa trên các tổng quan hệ thống hoặc phân tích gộp, nghiên cứu thuần tập có nhóm chứng và thử nghiệm ngẫu nhiên có nhóm chứng; nguy cơ khác nhau tùy thuộc vào chuyên môn của người thực hiện (mạnh, cao).

3. Khi thực hiện chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm cho thai phụ bị viêm gan B, viêm gan C mạn tính và / hoặc nhiễm HIV, cần cố gắng hết sức để tránh kim chọc ối đi qua nhau thai hoặc trong vòng 1 đến 2 cm tính từ mép bánh nhau. (mạnh, trung bình).

4. Cần đánh giá tải lượng DNA virus viêm gan B ở thai phụ có HBsAg dương tính mà cần xét nghiệm chẩn đoán thai trong tử cung. Tải lượng DNA của virus > 200 000 IU/ mL hoặc > 106 copies/mL và HBeAg dương tính làm tăng nguy cơ lây truyền dọc (mạnh, trung bình).

5. Ở thai phụ bị nhiễm viêm gan B mạn tính và có tải lượng virus đáng kể ( > 200 000 IU/mL hoặc > 106 copies/mL), nên xem xét điều trị kháng virus cho mẹ để giảm nguy cơ lây truyền dọc. Thuốc kháng retrovirus đầu tay được khuyến cáo là tenofovir (mạnh, trung bình).

6. Ở thai phụ bị nhiễm viêm gan C mạn tính, khuyến cáo chọc ối hơn là sinh thiết gai nhau do dữ liệu sẵn có rất hạn chế về sinh thiết gai nhau (có điều kiện, thấp).

7. Chọc ối ở thai phụ bị nhiễm viêm gan C mạn tính dường như không làm tăng đáng kể nguy cơ lây truyền dọc virus; tuy nhiên, dữ liệu thuần tập được công bố rất hạn chế và vấn đề này cần được thông báo trong khi tư vấn cho thai phụ trước khi thực hiện thủ thuật (có điều kiện, thấp).

8. Thai phụ nhiễm HIV có tỷ lệ mất thai sau chọc ối là từ 2,6% đến 22% (mặc dù chỉ có một nhóm nhỏ được báo cáo) và tỷ lệ lây truyền dọc từ 0% đến 2,3%. Dữ liệu đánh giá việc sử dụng chọc ối trên lâm sàng ở thai phụ nhiễm HIV ngày càng nhiều nhưng vẫn còn hạn chế, và vấn đề này cần được thông báo trong khi tư vấn cho thai phụ trước khi thực hiện thủ thuật (có điều kiện, thấp).

9. Chọc ối ở thai phụ nhiễm HIV được điều trị bằng liệu pháp kháng retrovirus kết hợp dường như không làm tăng nguy cơ lây truyền dọc HIV, đặc biệt nếu liệu pháp kháng virus làm giảm tải lượng virus ở mẹ xuống mức không thể phát hiện được (mạnh, cao).